fot. pixabay

Zespół Downa to zespół wad genetycznych. To zaburzenie chromosomalne dotyka bardzo dużej ilości ludzi. Oczywiście łatwo rozpoznać ludzi, którzy mają zespół Downa. Mają oni charakterystyczny wygląd. Bardzo często również pojawia się dużo wad serca. O tym zaburzeniu chromosomalnym możesz dowiedzieć się więcej, czytając dalej.

John Langdon Down to lekarz, który po raz pierwszy opisał zespół Downa

Właśnie ten angielski lekarz zauważył, że w pewnym zakładzie opiekuńczym jest grupa osób o bardzo podobnym wyglądzie. Wyróżniają się na tle innych specyficznym zachowaniem.

Co jest przyczyną powstania zespołu Downa?

To nadmiar materiału genetycznego pod postacią dodatkowego chromosomu pary 21.

Jak to się dzieje, że pojawia się zespół Downa?

fot. pixabay

Dochodzi do podwojenia całego lub większej części chromosomu 21. Dzieje się to przez to, że pojawia się błąd podczas rozdziału chromosomów w trakcie mejozy. Translokacje niezrównoważone chromosomu 21 również mogą przyczynić się powstania zespołu Downa.

Jakie są objawy zespołu Downa?

Osoby z zespołem Downa mają bardzo wiele charakterystycznych cech. Najwięcej z nich dotyczy wyglądu. Na pewno jedne z cech tego zaburzenia chromosomalnego to mały, krótki, płaski nos, o szerokiej nasadzie, zapadnięty grzbiet nosa, obniżone napięcia mięśniowe, niski wzrost, podniebienie gotyckie, usta grube i popękane, język duży wystający, rzadkie i proste włosy, szorstka skóra, zęby w nieprawidłowym rozstawieniu.

Wady wrodzone

Wady wrodzone u osób z zespołem Downa dotykają układów. Mogą być to wady np. układu kostno-stawowego, układu oddechowego, układu pokarmowego, układu sercowo-naczyniowego, centralnego układu nerwowego i zmysłów.

Niepełnosprawność intelektualna ludzi z zespołem Downa

fot. pixabay

Niepełnosprawność intelektualna u dzieci z zespołem Downa występuje i ma ona różny stopień. Może być ciężka niepełnosprawność intelektualna, ale też lekka i umiarkowana. Dziecko z zespołem Downa bardzo często mają również autyzm, ADHD, padaczkę i zaburzenia zachowania. Czym jeszcze charakteryzuje się takie osoby? Na pewno są niezwykle sympatyczne, miłe, uprzejmne. Chętnie nawiązują kontakty i rozmawiają z innymi ludźmi.

Jakie jest ryzyko wystąpienia zespołu Downa?

Występowanie zespołu Downa jest niezależne od warunków specjalnych, rasy, kultury i klimatu. Jednak różne jest ryzyko wystąpienia tego zaburzenia chromosomalnego, biorąc pod uwagę wiek matki. Przykładowo dla kobiety w wieku 45 lat wynosi 1:30.

Na czym opiera się poradnictwo genetyczne?

Na pewno na poradnictwo genetyczne składa się z oszacowanie przeżywalności. Mówi także o ryzyku wystąpienia zespołu Downa u kobiety w ciąży. Stwierdza również, czy mogą wystąpić choroby nowotworowe u osoby z zespołem Downa. Prognozuje również na temat tego jaki będzie rozwój dziecka z zespołem Downa, jeśli właśnie chodzi o ten rozwój mowy, ruchowy, ale także umysłowy.

Jak poprawić jakość życia osób z zespołem Downa?

Należy podjąć odpowiednie i właściwe działania, aby komfort życia osób z zespołem Downa był poprawiony. Najważniejsze jest jedak, aby te działania wcześnie zainicjować. Prawidłowa opieka medyczna jest wprost niezbędna. Ważne jest również, aby rodzina oraz środowisko zaakceptowało zespół Downa u danego osobnika. Rehabilitacja również ma nie małe znaczenie. Dużo czasu również należy poświęcić na to, aby nauczyć takiego człowieka codziennych czynności. Dążyć do tego, aby stało się bardziej samodzielne. Mogło sobie w jakimś stopniu poradzić w tym życiu.

Czy z zespołem Downa występują jeszcze jakieś inne choroby?

Na pewno z zespołem Downa występuje skłonność do zakażeń. Mogą pojawić się również choroby układu krążenia. Często także pojawiają się różnorodne wady wzroku, upośledzenia słuchu typu odbiorczego lub przewodzeniowego. Niewyklucza się również pojawienia się niedoczynności tarczycy. Osoby dorosłe z zespołem Downa w 50% mają z nią do czynienia. Zwiększone jest także ryzyko białaczki. Głównie chodzi o ostrą białaczkę szpikową.

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Please enter your comment!
Please enter your name here